Desafíos en el manejo del sarcoma de Ewing en una paciente testigo de Jehová / Challenges in the care of Ewing's sarcoma in a Jehovah's Witness patient

El sarcoma de Ewing es una neoplasia de hueso y tejidos blandos, cuyo manejo se relaciona con toxicidad hematológica. Este aspecto representa un desafío médico y ético en los pacientes testigos de Jehová quienes, por sus creencias religiosas, rechazan la aplicación de hemoderivados, con riesgo de que se descontinúe la quimioterapia o de que se utilicen dosis subóptimas. Se presenta el caso de una mujer colombiana de 34 años, testigo de Jehová, con diagnóstico de sarcoma de Ewing con estadificación clínica IIB (T1N0M0) en las regiones maxilar y mandibular izquierdas, tratada con quimioterapia, quien presentó un valor mínimo de hemoglobina de hasta 4,5 g/dl y tuvo indicación quirúrgica como parte del tratamiento. En estos pacientes, la decisión de practicar una transfusión comprende implicaciones éticas que requieren alternativas terapéuticas y un abordaje multidisciplinario.

Ewing's sarcoma is a bone and soft tissue neoplasm, whose management is related to hematological toxicity. This aspect represents a medical and ethical challenge in Jehovah's Witnesses patients, who, due to their religious beliefs, reject the blood component transfusion, with the risk of discontinuing chemotherapy or using suboptimal doses. We present the case of a 34-year-old Colombian woman, Jehovah's Witness, diagnosed with Ewing's sarcoma with clinical stage IIB (T1N0M0) in the left maxillary and mandibular regions, treated with chemotherapy, who presented a hemoglobin nadir of up to 4.5 g/dL, and surgical indication as part of the treatment. In these patients, the transfusion decision has ethical implications that require therapeutic alternatives and a multidisciplinary approach.

Automated extraction of information from free text of Spanish oncology pathology reports

Background: Pathology reports are stored as unstructured, ungrammatical, fragmented, and abbreviated free text with linguistic variability among pathologists. For this reason, tumor information extraction requires a significant human effort. Recording data in an efficient and high-quality format is essential in implementing and establishing a hospital-based-cancer registry Objective: This study aimed to describe implementing a natural language processing algorithm for oncology pathology reports. Methods: An algorithm was developed to process oncology pathology reports in Spanish to extract 20 medical descriptors. The approach is based on the successive coincidence of regular expressions. Results: The validation was performed with 140 pathological reports. The topography identification was performed manually by humans and the algorithm in all reports. The human identified morphology in 138 reports and by the algorithm in 137. The average fuzzy matching score was 68.3 for Topography and 89.5 for Morphology. Conclusions: A preliminary algorithm validation against human extraction was performed over a small set of reports with satisfactory results. This shows that a regular-expression approach can accurately and precisely extract multiple specimen attributes from free-text Spanish pathology reports. Additionally, we developed a website to facilitate collaborative validation at a larger scale which may be helpful for future research on the subject.

Introducción: Los reportes de patología están almacenados como texto libre sin estructura, gramática, fragmentados o abreviados, con variabilidad lingüística entre patólogos. Por esta razón, la extracción de información de tumores requiere un esfuerzo humano significativo. Almacenar información en un formato eficiente y de alta calidad es esencial para implementar y establecer un registro hospitalario de cáncer. Objetivo: Este estudio busca describir la implementación de un algoritmo de Procesamiento de Lenguaje Natural para reportes de patología oncológica. Métodos: Desarrollamos un algoritmo para procesar reportes de patología oncológica en Español, con el objetivo de extraer 20 descriptores médicos. El abordaje se basa en la coincidencia sucesiva de expresiones regulares. Resultados: La validación se hizo con 140 reportes de patología. La identificación topográfica se realizó por humanos y por el algoritmo en todos los reportes. La morfología fue identificada por humanos en 138 reportes y por el algoritmo en 137. El valor de coincidencias parciales (fuzzy matches) promedio fue de 68.3 para Topografía y 89.5 para Morfología. Conclusiones: Se hizo una validación preliminar del algoritmo contra extracción humana sobre un pequeño grupo de reportes, con resultados satisfactorios. Esto muestra que múltiples atributos del espécimen pueden ser extraídos de manera precisa de texto libre de reportes de patología en Español, usando un abordaje de expresiones regulares. Adicionalmente, desarrollamos una página web para facilitar la validación colaborativa a gran escala, lo que puede ser beneficioso para futuras investigaciones en el tema.

Piebaldismo-Moebius y exposición prenatal a misoprostol: reporte de un caso / Piebaldism-Moebius and prenatal exposure to misoprostol: a case report / Piebaldismo-Moebius e exposição pré-natal a misoprostol: reporte de um caso

El piebaldismo es una enfermedad congénita rara de curso estático, con prevalencia de 1/100.000; se caracteriza por despigmentación en parches de la piel y presencia de un mechón blanco frontal. Por lo demás los pacientes son sanos. Se hereda con un patrón autosómico dominante. Es causado por mutaciones en el gen c-kit, un protoncogén que participa en la migración, proliferación, diferenciación y supervivencia de los melanoblastos. Por otro lado, el síndrome de Moebius es una parálisis congénita del VII par craneal, que puede estar asociada a compromiso de otros pares craneales, o incluso de otros sistemas. En Estados Unidos se ha calculado su frecuencia en 0,002 % - 0,0002 % del total de nacimientos. Presentamos el caso de una recién nacida con piebaldismo y síndrome de Moebius asociado a exposición prenatal a misoprostol. Se hace una búsqueda bibliográfica sobre las anomalías de la paciente y la asociación entre la exposición prenatal a misoprostol y anomalías congénitas. El piebaldismo es un trastorno raro de etiología genética. El síndrome de Moebius, en cambio, es de causa heterogénea y no bien definida, y se ha asociado a exposición prenatal a misoprostol. La paciente reportada presenta simultáneamente ambas entidades, una netamente genética y la otra posiblemente teratogénica.

Piebaldism is a rare congenital disease with prevalence of 1/100.000, characterized by patchy depigmentation of the skin and the presence of a white forelock. Its course is static and otherwise patients are healthy. It is inherited in an autosomal dominant pattern and is caused by mutations in the gene c-kit, a proto-oncogene involved in the migration, proliferation, differentiation and survival of melanoblasts. On the other hand, Moebius syndrome is a congenital palsy of the VII cranial nerve, which may be associated with involvement of other cranial nerves, or even of other systems. In the United States its frequency has been calculated from 0.002% to 0.0002% of total births. We report the case of a newborn girl with piebaldism and Moebius syndrome associated with prenatal exposure to misoprostol. A search was made about these anomalies and the association between prenatal exposure to misoprostol and congenital anomalies. Piebaldism is a rare genetic disorder. On the other hand, the cause of Moebius syndrome is heterogeneous and not well defined, and it has been associated with prenatal exposure to misoprostol. Our patient had simultaneously two diseases: one purely genetic and the other potentially teratogenic.

O piebaldismo é uma doença congênita esquisita de curso estático, com prevalência de 1/100.000; caracteriza- se por despigmentação em parches da pele e presença de uma mecha branca frontal. Pelo demais os pacientes são sãos. Herda-se com um padrão autossômico dominante. É causado por mutações no gene c-kit, um proto-oncogene que participa na migração, proliferação, diferenciação e sobrevivência dos melanoblastos. Por outro lado, a síndrome de Moebius é uma paralisia congênita do VII par craniano, que pode estar associada a compromisso de outros pares cranianos, ou inclusive de outros sistemas. Nos Estados Unidos se calculou sua frequência em 0,002 % - 0,0002 % do total de nascimentos. Apresentamos o caso de uma recém-nascida com piebaldismo e síndrome de Moebius associado a exposição pré-natal a misoprostol. Faz-se uma busca bibliográfica sobre as anomalias da paciente e a associação entre a exposição pré-natal a misoprostol e anomalias congênitas. O piebaldismo é um transtorno raro de etiologia genética. A síndrome de Moebius, em mudança, é de causa heterogênea e não bem definida, e se associou a exposição pré-natal a misoprostol. A paciente reportada apresenta simultaneamente ambas entidades, uma netamente genética e a outra possivelmente teratogênica.